国内首个基因检测评估心脑血管疾病风险模型落地，应用推广前景如何？

导读：本报记者获悉6月10日，首个针对中国人群心脑血管疾病多基因风险评分模型MetaPRS在上海落地。根据国家心血管中心的最新数据显示，中国心血管病现患病人数约3 3亿，其中脑卒中1300万、冠心病1139万。

据介绍，该项目基于心脑血管健康评估芯片检测，结合传统危险因素，如血压、血脂等，可实现更精准的风险分层管理，采取不同强度的干预措施；还可同时检测心脑血管病的多基因遗传风险、单基因致病位点以及药物基因代谢，有助于最终实现心脑血管疾病的精准防控。

中国心脑血管MetaPRS项目由中国科学院院士顾东风教授领衔，并由伯科生物科技公司与平安健康（检测）中心负责技术转化及落地。顾东风院士研究团队向第一财经记者介绍称，该模型基于过去20余年建立的全国15省市12万以上人群队列的随访数据、大样本中国、东南亚和欧美人群的高脂血症和冠心病基因组研究资料； 并纳入了冠心病、脑卒中以及血脂、血压、血糖、肥胖等危险因素相关的600多个遗传变异，分别建立了适合中国人群的传统风险评估模型和多基因风险评估模型，并系统性地研究了其在冠心病和脑卒中精准预防中的应用价值。

“病程隐匿，突发风险大，并且容易复发是心脑血管疾病的特点。”顾东风对第一财经记者表示，“我们希望一些有高危因素的人群尽早通过基因检测来识别风险，如果确定有风险，就要尽早预防和干预。”

国家心血管病中心鲁向锋教授表示：“心血管疾病可防可控，但目前仍然缺乏精准防控技术。一级预防大有可为，指导临床干预需要持续研究，风险评估是心血管精准防控的基石。”他还称，国外的基因组数据未必能适用于中国人群。“目前中国团队正在开发具有自主知识产权的符合中国人群特点的心脑血管风险评估实用工具，并计划在全国推广应用；同时开展大规模基因组学研究，创建中国人的冠心病、血脂异常和高血压等遗传特征谱。”鲁向锋表示。

不过业内认为，基因组检测对于心脑血管疾病风险预防的经济效益成本究竟如何仍然值得探索。针对MetaPRS评分模型未来在医院推广的前景如何，一位参加该产品应用转化研讨会的上海三甲医院专家对第一财经记者表示：“可尝试率先在高质量的医学中心、医院、健康管理中心或体检机构逐步开展心血管病基因组的检测和临床服务，并总结经验加以推广。”

在谈到基因检测的成本时，顾东风表示，人类全基因组测序的成本目前已经降到百元美金的时代，人类基因组计划推动了基因测序能力实现了“摩尔定律”增长。

他以PCSK9基因靶点的发现到药物研发为例，称通过大量人群的基因数据分析，有助于推动治疗药物的研发。目前已有多家制药巨头开发了靶向PCSK9的抑制剂，研究发现抑制该基因可降低血液内“坏胆固醇”含量，从而预防并有望根治心脏病。顾东风表示：“国外已有多个PCSK9单克隆抗体药物推向市场，后续疫苗也将上市。”

上个月，全球的科学家已经升级了新的人类基因组草图。这项被称为“泛基因组”的最新研究成果5月11日发表在《自然》杂志上。这是一个高质量的人类基因组序列集合，包括47个个体的基因组序列。研究人员的目标是到2024年中期将这一数字增加到350个个体。

“我们通过基因组的研究可以发现，有些‘暗物质’可能隐藏在里面，一些基因的功能过去在没有研究之前可能未被了解，随着人类基因组的推进、单细胞测序能力的提升，人类有望开垦更多的‘基因荒漠’。”顾东风说。