科学家们发现了一种会减缓大脑发育的新遗传性疾病

导读：科学家们发现了一种新的遗传病，它会导致一些儿童的大脑异常生长并减缓智力发展。

科学家们发现了一种新的遗传病，它会导致一些儿童的大脑异常生长并减缓智力发展。这种疾病仍然很新，以至于都没有一个名称。来自朴茨茅斯大学、南安普敦大学和哥本哈根大学的一个国际研究小组表示，被称为谷氨酸离子受体AMPA型亚单位1(GRIA1)的蛋白质编码基因的变化是这种不常见的遗传性疾病的根本原因。

该变体的发现将有助于医生开发有针对性的治疗方法来帮助患者及其家庭并将为筛查和产前诊断铺平道路。

GRIA1基因促进了大脑内部电脉冲的运动。如果这一过程受到干扰或效率降低，那么大脑记忆信息的能力可能会受到阻碍。

为了证明GRIA1突变是改变行为的疾病的根本原因，研究小组--由青蛙遗传学家、生物化学家和临床遗传学家组成--利用蝌蚪，然后通过基因编辑复制了人类基因变异。对变体的生化分析也是在青蛙卵母细胞中进行。

研究结果已发表在《American Journal of Human Genetics》上。

研究的共同作者、朴茨茅斯大学表观遗传学和发育生物学研究小组的实验室负责人Matt Guille教授说道：“下一代DNA测序正在改变我们做出新的诊断和发现罕见疾病的新遗传原因的能力。为这些病人提供诊断的主要瓶颈是将他们基因组中发现的变化跟他们的疾病牢牢联系起来。在蝌蚪中进行可疑的基因变化使我们能够测试它是否在人类中引起同样的疾病。由此产生的数据使我们能支持我们的同事提供更及时、更准确的诊断，而这正是患者和他们的家人所迫切需要的。”

论文共同作者Annie Goodwin博士是朴茨茅斯大学的一名研究员，他进行了大部分的研究，他表示：“这对我们来说是一项变革性的工作；能够足够准确地分析蝌蚪中类似人类的行为以检测跟遗传疾病相关的变化为帮助识别大量的疾病提供了机会。鉴于目前有如此多的神经发育疾病没有得到诊断，这一点尤其重要。”

另一位共同作者、来自南安普顿大学医学系的基因组医学教授和副院长Diana Baralle教授补充称：“发现这些新的遗传性疾病的原因结束了我们病人的诊断奥义，而这是通过跨大学的跨学科合作实现的。”

每17个人中就有一个会在他们生命中的某个时候患上罕见疾病。这些罕见疾病中的大多数都有一个遗传原因并经常影响到儿童，但要证明哪个基因变化导致疾病则是一个巨大的挑战。

Guille教授指出，以前，虽然将一个基因和一种疾病联系起来的研究主要是在小鼠身上进行的，但包括他在朴茨茅斯大学的实验室在内的几个实验室最近表明，在蝌蚪身上的实验也能提供关于人类变异基因功能的非常有力的证据。在蝌蚪中重新创造一些基因变体的过程非常简单，只需三天即可。

Guille教授补充道：“我们目前正在医学研究委员会资助的一个项目中扩展和改进我们的技术；这使它适用于临床合作者提供给我们的更广泛的疾病相关DNA变化。如果临床研究人员发现这些信息足够有用，那么我们将继续合作、扩大基因功能分析的管道以便它能被用来指导对大量病人的有效干预。”