研究人员进一步发现导致男性不育症的原因：涉及FSIP2蛋白的突变

导读：男性不育症影响着全球2000多万男性，是导致约50%的不孕不育的原因之一。

据外媒报道，男性不育症影响着全球2000多万男性，是导致约50%的不孕不育的原因之一。男性不育通常是由于精子尾部的缺陷，即鞭毛，它使精子能够游向卵子。患有严重不育症的男性可能会出现多种精子畸形，包括鞭毛缩短、不规则、盘绕或甚至没有，使其无法游动。

在人类中，有几种基因突变会导致精子畸形，包括影响覆盖精子的鞘；影响精子游动时提供动力的线粒体；以及影响释放酶的小囊，即腺泡，使一个成功的精子能够打破卵细胞的外膜，使其受精。

为了进一步了解导致男性不育症的原因，广州市妇女儿童医疗中心的研究小组组长李娜和孙玲博士收集了不育男性的精子样本，并发现一个人有影响其精子鞭毛的多种缺陷。通过基因分析，他们发现了一种基本上不为人知的精子蛋白FSIP2（纤维鞘交互蛋白2）的突变，它是纤维鞘的一个组成部分。李娜解释说：“纤维鞘覆盖了人类、小鼠和其他物种中发现的精子尾部，其中受精发生在动物体内。它为精子尾部提供了灵活性和强度，这对于精子在遇到卵子之前在人体密集和粘稠的介质中游动是必要的。有趣的是，由于受精发生在体外，精子在水中游动的动物，如鱼类，要么没有FSIP2蛋白，要么最多只有一个有缺陷的版本。”

为了研究FSIP2的功能，研究小组在实验中使用了两组小鼠：他们在一组小鼠中重新创造了人类患者的FSIP2突变，另一组是动物过度生产FSIP2蛋白。他们发现，具有FSIP2突变的小鼠变得不育；它们的精液中含有较少的活精子，超过50%的精子不能向前游动，尽管其中一些精子仍然可以拍打鞭毛。相比之下，过度生产FSIP2蛋白的小鼠仍然可以生育，而且与正常小鼠相比，它们的精子多出7倍以上，这些精子可以游得更快，更有能力使卵子受精。

为了了解精子鞭毛的这些变化的原因，研究人员观察了精子的组成。他们发现具有FSIP2突变的小鼠的精子中，构成精子周围的鞘、线粒体动力发生器和顶体囊泡的蛋白质数量较少。相比之下，过度生产FSIP2的小鼠的精子制造了更多的精子尾部蛋白，特别是纤维状的鞘，这可以使精子更容易在体内游动。他们在《 Development》杂志上发表了这一发现。

研究团队的发现为科学家们开始开发不孕不育症的治疗方法带来了希望，要么找到恢复精子运动的药物，要么甚至找到纠正首先导致这些问题的衰弱突变的方法。最终，这样的治疗方法可以让患有不孕症的男性有机会成为父亲。