基因疗法可能有助于预防遗传性眼病导致的视力下降

导读：爱尔兰的研究人员开发了一种新的基因疗法，或许能够挽救一种可能导致失明的遗传病患者的视力。

爱尔兰的研究人员开发了一种新的基因疗法，或许能够挽救一种可能导致失明的遗传病患者的视力。这种疾病被称为显性视神经萎缩（DOA），目前没有预防或治愈的方法，但在小鼠和人类细胞的测试中，该团队能够减缓疾病的进展。

显性视神经萎缩多发于儿童期，是一种慢性进展的视神经疾病，会导致患者的视神经开始退化。这导致一些视力下降和对颜色的感知问题，一些患者随着时间的推移会完全失明。

该病的主要根源之一已被确定为一种名为OPA1的基因突变。该基因编码的蛋白质能维持线粒体的功能，线粒体是细胞中产生能量的结构。如果没有OPA1蛋白，线粒体网络就会被破坏，其功能就会减弱。因此，受影响的不仅仅是视力--许多DOA患者还会出现其他神经问题。

这项新的研究涉及都柏林三一学院、马特医院和皇家维多利亚眼耳医院的研究人员，描述了一种有可能治疗DOA的新基因疗法。研究人员将OPA1基因的mRNA包装成一种无害的病毒，它将作为一种载体将疗法传递到预定目标。

这项技术在有线粒体功能障碍的小鼠中进行了测试，并开始看到它们的视网膜神经节细胞退化。果然，这种疗法有助于提高受影响的线粒体的功能，并防止细胞损伤。这反过来又保护了动物的空间视觉。

该团队还发现，在对来自DOA患者的人类细胞培养的测试中，该技术似乎可以改善线粒体功能。这给人们带来了希望，这种基因疗法最终也可能成为其他相关疾病以及DOA的治疗方法。

“OPA1突变参与了DOA，因此这种基于OPA1的治疗方法与DOA相关，”该研究的共同领导作者Jane Farrar说。“然而线粒体功能障碍与许多神经系统疾病有关，这些疾病共同影响着全球数百万人。我们认为，这种针对线粒体功能障碍的治疗策略有很大的潜力，可以提供益处，从而产生重大的社会影响。”

该研究发表在《神经科学前沿》杂志上。