基因检测让肿瘤诊治进入新时代两千多家企业未来谁走谁留

导读：基因检测是肿瘤精准治疗的基础，在以基因检测为基础的精准医疗即将进入千千万万的医院之时，一方面，基因检测技术本身需要不断进步；另一方面，基因检测在规范发展中也需要政策的引领和促进。

基因检测是肿瘤精准治疗的基础，在以基因检测为基础的精准医疗即将进入千千万万的医院之时，一方面，基因检测技术本身需要不断进步；另一方面，基因检测在规范发展中也需要政策的引领和促进。

华大基因董事长汪建日前在出席贵阳数博会论坛时称，公司员工不允许有出生缺陷，并要求员工活到100岁。他提出华大基因的三大纪律，包括不允许员工的肿瘤晚于医院发现。言论一出，外界一片哗然，质疑者众。但据了解，基因检测在肿瘤早筛和助力肿瘤精准治疗方面确实可以发挥巨大作用，且随着技术的发展，这种作用将会越来越大。

多位肿瘤学专家表示，医学科技的发展日新月异，一两年前精准医疗更多的是一个概念，现在已经来到临床医生的身边。基因检测是肿瘤精准治疗的基础，在以基因检测为基础的精准医疗即将进入千千万万的医院之时，一方面，基因检测技术本身需要不断进步；另一方面，基因检测在规范发展中也需要政策的引领和促进，大浪淘沙，两三千家基因检测公司能留下来的毕竟是少数。

临床肿瘤精准治疗时代来临“旧时王谢堂前燕，飞入寻常百姓家”。不久前在由中国临床肿瘤学会（CSCO）与臻和科技联合举办的2018CSCO－臻和肿瘤精准治疗论坛上，中国医学科学院肿瘤医院深圳医院王绿化院长用这句诗形容当前基因检测的发展状况：随着检测价格的降低，基因检测带来的效益更加突显，临床肿瘤精准治疗的时代已经来临。

无论是在美国还是中国，男性还是女性，肺癌都是死亡率最高的一类肿瘤。中国医学科学院肿瘤医院王燕教授表示，基因检测是精准治疗一个非常重要的基础。不同的靶点用不同的药，一定要先检测再用药。近十几年来，随着分子检测技术的发展，创新药物的开发，肺癌从诊断和治疗都已经取得了很好的成绩。据她介绍，2011和2015年世界肺癌检测联盟两次调研表明，有基因突变的患者，进行了相应的靶向药物的治疗，总生存时间（OS）远远超出了常规化疗的疗效。随着技术的进步，晚期肺癌成为慢性病将有可能实现。

新技术的出现让攻克癌症成为可能。臻和科技创始人兼CEO杜波提到，从分子生物学来说，大量药物的出现使医生对癌症治疗有足够的选择。技术的发展使得大规模测序成本下降，大量数据的积累也成为可能。他认为，癌症治疗的未来，一定是通过早期的检测，使得更多的患者在早期被发现，对于早期和中期的患者，通过个性化的治疗方案的选择，很多早中期的癌症可以被治愈。晚期患者，通过不同治疗方案的选择和对肿瘤状况的实时评估，可以让免疫系统和癌细胞达成平衡，患者可以有更好的生存质量。

基因检测在技术上还需提升

在临床上指导精准治疗的基因检测还有很多提升之处。王绿化表示，一方面是在服务上，基因检测要解决大家公认的临床指导需求。这就要求医生和研究者一起探讨新的突变位点。另一方面在于转化研究上，企业或是检测中心要与临床医生、医院做到很好的结合，发现新的检测位点，不断丰富检测内容，提高对治疗的指导准确性以及它的深度和广度，实现更大的临床贡献。

苏州大学附属第一医院马海涛教授表示，肿瘤突变是比较分散，而且低频的。鉴于肿瘤基因的特征，包括它还有很多的异质性，需要在原始基因检测时尽可能保证高的准确性和广的覆盖度。在检测后的信息分析中，要准确描绘变异类型，才能让临床医生在决定个体靶向，或者是免疫治疗的时候更有把握，更加精准。NGS技术测序的准确性和高通量，是保证精准诊疗的基石。只有选择了精准的NGS技术平台，稳健地走好第一步，才能避免后续的治疗偏移，尤其是被放大的治疗偏移。

深圳市人民医院杨林教授表示，基因检测给精准治疗带来了很大的促进作用。肿瘤基因检测也一直在不断进步，从最开始的单个基因检测，到现在的几十个、几百个基因检测，让大家对肿瘤治疗的理解越来越深入，只有当所有的临床医生理解了肿瘤的生物学特性之后，才能提出最合理的治疗方案。

二三千家公司面临大浪淘沙

由于基因检测技术发展太快，政策相对有些滞后。马海涛表示，目前我国大概有二三千家基因检测公司，但尚缺乏行业规范，没有收费标准，更没有进入医保。一些大的公司，在操作层面和检测的准确性方面做得比较规范，但一些小的公司就不好说。他说，基因检测关键是在数据处理、后台分析和解读。不同公司对同一个病例进行基因检测。结果可能截然不同，如果基因检测报告不准确则会误导医生的临床决策，因此需要政府有关部门规范行业发展，使基因检测规范化，真正做得好，做得准。他认为，这么多检测公司经过大浪淘沙，以后可能就会只留下一小部分，或者整合成少数几家全国检测中心，只有这些检测中心的才能得到认可。

王绿化认为，独立的检测中心将是今后的发展方向。受空间、经费、人才的限制，每家医院建一个分子病理实验室不太现实。有些医院也“养不起”一个病理实验室，即使建好了，也不能充分使用。因此以后的趋势是，一个区域有一两个分子病理实验室就可以。

臻和科技联合创始人兼首席科学官、首席医学官张恒辉博士表示，中国正在向着“价值医疗”的方向前进，在价值医疗体系背景下，对于肿瘤精准诊断应该满足三个条件：第一是“质量优”，即需要有统一的行业标准，例如目前行业中针对NGS测序已经出台相应的专家共识；除此之外，整个行业更需要建立起国家标准，甚至是国际标准。第二是“覆盖广”，包括覆盖更广的检测范围，例如靶点；覆盖更广的检测平台，不仅仅是NGS，还包括免疫检测以及其他的检测平台；覆盖更广的人群，覆盖更多的瘤种。第三是“价值高”，除了现在NGS指导靶向治疗，还可以对化疗、放疗、免疫治疗等进行综合的评估，让患者一次付费，能够完成几个不同治疗路径的评测，以实现最高的价值。

王绿化表示，基因检测虽然前景光明，但目前所有的基因检测都是研究性质，在医院没有专门的收费项目，因此需要各方面共同努力。同时，多位专家还呼吁，希望肿瘤基因检测能够早日纳入到国家医保和政策保障体系中。